Новая локация восстановительного лечения и реабилитации: Новолужнецкий проезд, д.13.
ПерейтиАминокислоты — это органические соединения, содержащие аминогруппу и карбоксильную группу. Они являются основными структурными элементами белков. Аминокислоты играют важную роль в жизнедеятельности организма, участвуя в синтезе нейромедиаторов и гормонов (таких как тиреоидные гормоны, катехоламины, серотонин, оксид азота, мелатонин), в формировании клеток, росте и регенерации тканей, поддержании мышечной массы и иммунных функций. Основным источником аминокислот для синтеза белков организма являются пищевые белки, которые после расщепления в кишечнике до аминокислот всасываются в кровь. Некоторые аминокислоты могут синтезироваться организмом, но часть из них (незаменимые аминокислоты) поступает только с пищей.
Аминокислоты являются важными промежуточными метаболитами во многих метаболических путях, таких как цикл мочевины для конвертации аммония в мочевину, цикл аланина для переноса азота и источников энергии из мышц в печень, образование аммония в почках из глутамина и глутаминовой кислоты, а также образование глутатиона для поддержания восстановительного потенциала внутри клеток. Многие аминокислоты участвуют в реакциях конъюгации, связанных с экскреторными путями.
Аминокислоты можно классифицировать по различным принципам:
По источникам поступления: заменимые и незаменимые аминокислоты.
По присутствию в составе белков: протеиногенные и непротеиногенные аминокислоты.
По метаболическим циклам: глюкогенные, кетогенные и смешанные глюко- и кетогенные аминокислоты.
Глюкогенные аминокислоты при распаде образуют соединения-предшественники синтеза глюкозы (пируват, оксалоацетат, фосфоенолпируват).
Кетогенные аминокислоты окисляются до ацетил-ЅКоА, из которого синтезируются кетоновые тела, жирные кислоты и холестерин.
Смешанные аминокислоты участвуют в синтезе как углеводов, так и липидов.
Нарушения метаболизма аминокислот, приводящие к их дефициту или накоплению в биологических жидкостях, проявляются различными симптомами, от угрожающих жизни критических состояний до задержки роста и развития, неврологических нарушений, проблем с пищеварением и кожных заболеваний. Своевременное выявление и лечение таких нарушений, включая использование специфической диеты, позволяет поддерживать баланс аминокислот в организме.
Приобретенные расстройства метаболизма аминокислот могут возникать при эндокринных нарушениях, заболеваниях печени, неврологических расстройствах, недостаточном питании, нарушениях обмена веществ, онкологических заболеваниях, почечной недостаточности и ожогах.
Расширенная оценка уровня аминокислот в плазме может использоваться для обследования состояния здоровья при различных приобретенных расстройствах и контроля проводимой терапии.
Анализ проводится натощак (после 8-14 часов голодания); разрешается пить негазированную воду.
Оптимально сдавать кровь утром, если иное не указано врачом.
Исключить эмоциональные перегрузки и пищевые перегрузки за день до анализа.
За 72 часа до исследования прекратить спортивные тренировки.
За 24 часа до анализа исключить прием алкоголя.
За 12 часов до анализа не употреблять напитки, содержащие кофеин.
За 1 час до анализа воздержаться от курения.
Непосредственно перед взятием крови необходимо находиться в состоянии покоя 10-15 минут.
Для мониторинга эффективности терапии процедуру взятия крови следует проводить в одно и то же время суток.
Прием препаратов следует согласовать с лечащим врачом.
Исследование нарушений обмена аминокислот важно, поскольку такие патологии в первую очередь отражаются на функции нервной системы и являются одной из основных причин слабоумия. Знания о таких патологиях необходимы неонатологам и генетикам для профилактики и коррекции олигофрении.
Наиболее серьёзные и распространённые нарушения обмена включают аномалии метаболизма фенилаланина и тирозина. Фенилкетонурия возникает из-за врожденного дефицита фенилаланин-4-гидроксилазы печени. Это вызывает дефицит тирозиновых и триптофановых производных, таких как меланин и серотонин. В крови и моче значительно увеличиваются концентрации токсичных соединений, нарушающих метаболизм липидов в мозге, что приводит к снижению интеллекта и развитию олигофрении. Тирозин необходим для биосинтеза важных гормонов и улучшает работу надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Фенилаланин важен для синтеза нейромедиаторов и улучшает работу центральной нервной системы.
Аланин является важным источником для синтеза глюкозы и регулирует уровень сахара в крови, а также служит ключевым энергетическим компонентом для центральной нервной системы.
Ансерин – природный дипептид, играющий важную роль в мышечной деятельности. Он гидролизуется специфическими ферментами в паренхиматозных органах и микроорганизмами, превращаясь в 1-метил-L-гистидин и β-аланин. Ансерин и его аналог карнозин (β-аланил-L-гистидин) являются специфическими компонентами поперечно-полосатых мышц, связанных с их физиологической функцией. Уровень ансерина снижается при обездвиживании мышц, таких как денервация и тендотомия, а также при мышечной атрофии.
Карнозин, состоящий из двух аминокислот, синтезируется и хранится в нервной ткани головного мозга, мышечных клетках и клетках сердца. Он поддерживает работоспособность клеток организма и предотвращает разрушение их мембран свободными радикалами, обладая антиоксидантными свойствами.
Аргинин участвует в различных ферментативных реакциях и выводит остаточный азот из организма в виде мочевины, креатинина и орнитина, а также играет роль в репаративных процессах.
Аспарагин регулирует процессы возбуждения и торможения в центральной нервной системе и участвует в метаболизме и синтезе аминокислот в печени.
Аспарагиновая кислота задействована в цикле переаминирования и синтезе мочевины, пуриновых и пиримидиновых оснований, а также в регуляции синтеза иммуноглобулинов.
Таурин повышает энергетическую активность клеток, участвует в заживлении и регенерации тканей, нормализует состояние клеточных мембран.
Треонин участвует в синтезе коллагена и эластина и регулирует обмен веществ, способствуя функционированию печени и участвуя в белковом и жировом обмене.
Триптофан – незаменимая аминокислота, используемая мозгом для производства серотонина. Серотонин регулирует настроение, сон, аппетит и болевые ощущения. Нарушения в уровне серотонина могут приводить к различным патологиям.
Фосфосерин – продукт метаболизма серина, наиболее концентрирующийся в скелетных мышцах и печени. Является нормальным компонентом клеток головного мозга, поддерживая их активность, работу органов восприятия и концентрацию внимания.
Фосфоэтаноламин вырабатывается в некоторых тканях тела, таких как печень и мышцы. Вместе с пиридоксаль-5-фосфатом и неорганическим пирофосфатом, он служит субстратом щелочной фосфатазы, уровни которой повышаются при её дефиците и других метаболических заболеваниях.
Цистатионин – это серосодержащая аминокислота, являющаяся диаминодикарбоновой соединением и смешанным тиоэфиром, представляющим собой S-замещенный цистеин. Он является ключевым метаболитом, образующимся в процессе переноса серы от метионина на цистеин. Генетически обусловленные нарушения обмена цистатионина могут привести к наследственным заболеваниям, таким как цистатионинурия и гомоцистинурия.
Цистин – это компонент множества белков и "донор" тиольных групп для пептидов, что играет важную роль в их метаболизме и биологической активности. Он присутствует в составе инсулина и соматотропного гормона.
Гистидин – это основное вещество для синтеза гистамина, мышечных белков и многих ферментов. Он входит в состав гемоглобина и участвует в процессах регенерации и роста тканей.
Глицин – это нейромедиаторная аминокислота, регулирующая процессы торможения и возбуждения в центральной нервной системе. Он играет роль в выработке порфиринов и пуриновых оснований, улучшает обменные процессы в головном мозге и повышает умственную работоспособность.
Метионин – аминокислота, необходимая для синтеза адреналина и холина. Она участвует в обмене жиров, фосфолипидов и витаминов, активирует действие гормонов, ферментов и белков. Метионин является источником серы для синтеза серосодержащих аминокислот, таких как цистеин, способствует детоксикации и пищеварению, а также служит источником для синтеза глюкозы.
Орнитин участвует в синтезе мочевины, снижении концентрации аммиака в плазме крови и регулировании кислотно-щелочного баланса в организме. Он необходим для синтеза и высвобождения инсулина и соматотропного гормона, а также для нормального функционирования иммунной системы.
Глутамин играет роль в синтезе углеводов, других аминокислот, нуклеиновых кислот и ферментов. Он поддерживает кислотно-щелочное равновесие, необходим для синтеза белков скелетной и гладкой мускулатуры и обладает антиоксидантной активностью.
Глутаминовая кислота – это нейромедиаторная аминокислота, стимулирующая передачу возбуждения в синапсах центральной нервной системы. Она участвует в обмене белков, углеводов, окислительно-восстановительных процессах, детоксикации и выведении аммиака из организма. Также она участвует в синтезе других аминокислот, ацетилхолина, АТФ и переносе ионов калия, входя в состав скелетной мускулатуры.
Пипеколиновая кислота – природная непротеиногенная α-аминокислота, встречающаяся главным образом в растениях. Она является гомологом пролина и биосинтезируется из лизина. Входит в состав рапамицина, макроциклического антибиотика.
Пролин входит в состав большинства белков, а также является компонентом инсулина, адренокортикотропного гормона и коллагена. Он способствует восстановлению кожи и соединительной ткани.
Саркозин (метилглицин, метиламиноуксусная кислота) – N-метилированное производное аминокислоты глицина, являющееся промежуточным продуктом обмена некоторых азотистых оснований и аминокислот. Он служит одним из предшественников глицина и серина в организме и источником одноуглеродных фрагментов в реакциях биологического трансметилирования. Врожденные нарушения обмена веществ, сопровождающиеся гиперсаркозинемией и саркозинурией, также связаны с саркозином.
Лизин является важным компонентом большинства белков, необходим для роста и восстановления тканей, синтеза гормонов, ферментов, антител и коллагена.
Гидроксилизин – это аминокислота, входящая в состав коллагена и некоторых гликопротеинов. Он образуется в организме из лизина под воздействием фермента лизилгидроксилазы. Пониженный синтез гидроксилизина часто связан с низкой активностью этого фермента. Заболевания, связанные с дефицитом гидроксилизина, включают латиризм, возникающий из-за воздействия ингибитора β-аминопропионитрила (BAPN), и синдром Элерса-Данлоса типа 6.
Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, являющаяся продуктом обмена метионина и цистеина. Обычно он содержится в клетках в очень низких концентрациях и быстро преобразуется в продукты своего обмена. Высокий уровень гомоцистеина увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.
Гомоцитруллин накапливается при карбамилировании остатков лизина в долгоживущих белках межклеточного матрикса. Это один из гомологов соединений цикла мочевины на основе лизина и играет роль в изменении функций матрикса. Считается, что этот процесс может быть столь же значим, как и гликирование. Гомоцитруллин содержится в карбамилированных белках и отличается от цитруллина наличием дополнительной метиленовой группы. Эти белки резко увеличиваются в условиях воспаления и присутствуют в суставах больных ревматоидным артритом.
Гидроксипролин – специфичный продукт гидролиза коллагена, и его уровень может свидетельствовать о нарушениях метаболизма соединительной ткани. Содержание свободного гидроксипролина позволяет оценить активность катаболизма коллагена, что делает его важным маркером процессов деградации соединительной ткани и степени тяжести дисплазии.
1-метилгистидин и 3-метилгистидин – показатели распада белков мышечной ткани. Концентрация 1-метилгистидина в крови и моче коррелирует с потреблением мясной пищи и возрастает при дефиците витамина Е. Повышение уровня этого метаболита наблюдается при дефиците карнозиназы в крови, а также при болезни Паркинсона и рассеянном склерозе. 3-метилгистидин является продуктом метаболизма актина и миозина, отражая уровень распада белков в мышечной ткани.
N-ацетилтирозин – ацетилированное производное аминокислоты L-тирозина, поддерживающее функцию мозга, повышающее растворимость белков и участвующее в синтезе катехоламинов, норадреналина и дофамина (нейротрансмиттеров).
N-ацетил-фенилаланин (N-ацетил-L-фенилаланин) относится к классу органических соединений, известных как N-ацил-альфа-аминокислоты. Это биологически доступная N-концевая форма протеиногенной альфа-аминокислоты L-фенилаланина. N-ацетил-фенилаланин является потенциальным уремическим токсином и опасным амфипатическим метаболитом фенилаланина, что может привести к повреждению почек, сердечно-сосудистым заболеваниям и неврологическим расстройствам.
N-ацетилцистеин – предшественник внутриклеточного глутатиона. Сульфгидрильная группа (SH) N-ацетилцистеина отвечает за его метаболическое действие, а ацетильная группа делает его более устойчивым к окислению и деструкции пищеварительными ферментами. N-ацетилцистеин рассматривается как пролекарство глутатиона, который в клетках и плазме превращается в L-цистеин, используемый для синтеза глутатиона.
N-ацетиласпартат (NAA) – аминокислота, содержащаяся в большом количестве в головном мозге и рассматриваемая как биомаркер психических и неврологических нарушений. Он выполняет несколько важных функций в центральной нервной системе, включая регуляцию осмотических процессов в головном мозге и сигнальную роль в системе взаимодействия "нейроны – глия".
Альфа-аминоадипиновая кислота – это один из конечных продуктов метаболизма аминокислот, существующий в виде двух энантиомеров: L-α-аминоадипиновая кислота и D-α-аминоадипиновая кислота. В природе преобладает L-форма, которая из-за своего структурного сходства с L-глутаматом может взаимодействовать с белками, участвующими в его обмене. В культурах астроцитов (нейроглиальные клетки) L-α-аминоадипат ингибирует Na-зависимый транспорт L-глутамата, нарушая его обмен, вызывая окислительный стресс и апоптоз клеток. Остатки D- и L-α-аминоадипиновой кислоты присутствуют в антибиотиках, таких как пенициллины и цефалоспорины.
Альфа-аминомасляная кислота участвует в синтезе некоторых белков и является продуктом биосинтеза офтальмовой кислоты, которая является структурным компонентом хрусталика глаза.
Бета-аланин противодействует резкому высвобождению гистамина и оказывает прямое воздействие на расширение периферических кожных сосудов, что лежит в основе вегетативных реакций при климаксе (приливы, ощущение тепла, жара, головная боль). Эти вазомоторные реакции обусловлены активностью терморегуляторных центров в гипоталамусе вследствие нарушения баланса церебральных нейротрансмиттеров, возникающего при прекращении секреции гормонов яичниками. Бета-аланин также способствует насыщению периферических рецепторов нейротрансмиттеров.
Бета-аминоизомасляная кислота (бета-аминоизобутират, BAIBA) – продукт катаболизма пиримидиновых оснований урацила и тимина под действием фермента дигидропиримидиндегидрогеназы (DPD), который является первой стадией пути деградации пиримидина. BAIBA активизирует строительные процессы в костной ткани, повышает чувствительность клеток к инсулину и активирует бета-окисление жиров. Постоянно повышенные концентрации BAIBA наблюдались у лиц с дефицитом R(-)-бета-аминоизобутират-пируватаминотрансферазы.
Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК) в основном содержится в центральной нервной системе и головном мозге. Она участвует в обменных процессах, нейромедиаторной передаче импульсов, оказывая тормозящее действие на нервную активность, а также играет роль в метаболизме глюкозы.
Аргинин-янтарная кислота – фермент, участвующий в синтезе мочевины. На одной из стадий синтеза с участием орнитина синтезируется цитруллин, который затем переходит из митохондрий в цитозоль клеток печени. Далее в цикл включается вторая аминогруппа в форме аспарагиновой кислоты, происходит конденсация молекул цитруллина и аспарагиновой кислоты с образованием аргинин-янтарной кислоты. Аргининоянтарная ацидурия (АЯА) – редкое генетическое нарушение цикла мочевины, характеризующееся гипераммониемией, рвотой, гипотермией, сонливостью и плохим аппетитом в первые дни жизни. Развитие АЯА связано с мутациями в гене ASL (7q11.21), который кодирует фермент аргининосукцинатлиазу, катализирующий превращение аргинин-янтарной кислоты в аргинин и фумарат на четвертом этапе цикла мочевины. Дефекты на этом этапе приводят к накоплению аммиака и аргинин-янтарной кислоты в плазме.
Цитруллин участвует в стимуляции иммунной системы и в процессах детоксикации в печени. Он является метаболитом, образующимся в процессе биосинтеза мочевины и аргинина. Генетические нарушения синтеза цитруллина приводят к тяжелым наследственным заболеваниям.
Этаноламин – один из полярных компонентов липидов биологических мембран, предшественник фосфатидилсерина и фосфатидилхолина. Эти вещества являются компонентами клеточных мембран и играют важную роль в межклеточном взаимодействии и клеточном синтезе. Изменения уровня этаноламина в крови отмечены при патологиях центральной нервной системы, печени и, вероятно, почек.
Лейцин и изолейцин участвуют во всех видах обменных и энергетических процессов, поддерживают структуру мышц, уровень глюкозы в крови, обеспечивают выносливость и восстановление после физических нагрузок. Изолейцин участвует в энергетических процессах организма, регулирует уровень глюкозы в крови, необходим для синтеза гемоглобина, а также играет роль в регенерации кожи, мышечной, хрящевой и костной тканей.
Валин – важный компонент для функционирования мышечной ткани, поддерживает баланс азота в организме, регулирует восстановительные процессы в поврежденных тканях.
Лейциноз, или "болезнь кленового сиропа", вызван дефицитом дегидрогеназы разветвленных кетокислот, которая катализирует реакцию окислительного декарбоксилирования. Это приводит к нарушению окисления оксикислот с разветвленной цепью, образующихся при катаболизме аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин). У больных моча имеет специфический запах кленового сиропа. Накопление лейцина вызывает умственную отсталость, судороги, мышечную ригидность, летаргию, рвоту, гипогликемию и кетоацидоз. Основной метод лечения – специальная диета.
Тирозин важен для работы мозга (внимание, память, настроение, реакция на стресс), щитовидной железы и гипофиза. Тирозинозы – это болезни нарушения обмена тирозина, имеющие различные генокопии и наследуемые аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно. Заболеваемость составляет 1 на 20 000 человек. Наиболее распространенной формой является альбинизм, вызванный дефектом медьсодержащего фермента меланобластов тирозиназы, который блокирует превращение тирозина в диоксифенилаланин. У альбиносов белая кожа и волосы, розово-красные глаза, они страдают фотобоязнью и плохо видят днем из-за депигментации сетчатки. Нарушение обмена тирозина приводит к повреждению печени и циррозу.
Тирозинозы имеют множество генокопий, и в их патогенезе участвуют дефекты различных ферментов метаболизма тирозина. Среди них наиболее известны тирозиноз Медеса, гипертирозинемия I и II типов, и хоукинсурия. Эти заболевания часто сопровождаются печеночной и почечной недостаточностью. Хоукинсурия, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования, характеризуется выраженным слабоумием. Ферментативные дефекты метаболизма тирозина могут сопровождаться нарушением продукции тиреоидных гормонов. Например, дефект йодтирозиндейодиназы – один из механизмов наследственного гипотиреоза с кретинизмом.
Исследование позволяет определить уровень аминокислот и их производных в крови, оценить состояние аминокислотного обмена и диагностировать или подтвердить нарушения обмена аминокислот при наличии характерных симптомов.
Оценка метаболизма незаменимых и заменимых аминокислот.
Выявление функционального дисбаланса в обмене витаминов.
Нормализация обмена веществ при системных нозологических состояниях у детей старше 1 года и у взрослых, особенно на фоне нарушений реабсорбции аминокислот в почечных канальцах.
Референсные значения:
Повышение общего количества аминокислот наблюдается при эклампсии, нарушении толерантности к фруктозе, диабетическом кетоацидозе, почечной недостаточности и синдроме Рейе.
Снижение общего количества аминокислот наблюдается при голодании, гиперфункции коры надпочечников, длительной лихорадке, хорее Гентингтона, синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, гиповитаминозе, нефротическом синдроме и ревматоидном артрите.
Скрининг позволяет исключить множество аминоацидопатий, выявляя нарушения по определенной аминокислоте.
Важные замечания: Информация о аминокислотах не предназначена для замены квалифицированной медицинской помощи и не должна использоваться как основа для диагностики или лечения.
В клинике Лужники вы можете сдать анализ на аминокислоты. Этот тест также входит в углубленное медицинское обследование по программе № 7
Читайте также: