Новая локация восстановительного лечения и реабилитации: Новолужнецкий проезд, д.13.

Перейти

Аминокислоты в плазме крови - экспертное количественное исследование для выявления функциональных метаболических изменений (48 показателей)

Аминокислоты — это органические соединения, содержащие аминогруппу и карбоксильную группу. Они являются основными структурными элементами белков. Аминокислоты играют важную роль в жизнедеятельности организма, участвуя в синтезе нейромедиаторов и гормонов (таких как тиреоидные гормоны, катехоламины, серотонин, оксид азота, мелатонин), в формировании клеток, росте и регенерации тканей, поддержании мышечной массы и иммунных функций. Основным источником аминокислот для синтеза белков организма являются пищевые белки, которые после расщепления в кишечнике до аминокислот всасываются в кровь. Некоторые аминокислоты могут синтезироваться организмом, но часть из них (незаменимые аминокислоты) поступает только с пищей.

Аминокислоты являются важными промежуточными метаболитами во многих метаболических путях, таких как цикл мочевины для конвертации аммония в мочевину, цикл аланина для переноса азота и источников энергии из мышц в печень, образование аммония в почках из глутамина и глутаминовой кислоты, а также образование глутатиона для поддержания восстановительного потенциала внутри клеток. Многие аминокислоты участвуют в реакциях конъюгации, связанных с экскреторными путями.

Аминокислоты можно классифицировать по различным принципам:

  • По источникам поступления: заменимые и незаменимые аминокислоты.

  • По присутствию в составе белков: протеиногенные и непротеиногенные аминокислоты.

  • По метаболическим циклам: глюкогенные, кетогенные и смешанные глюко- и кетогенные аминокислоты.

    • Глюкогенные аминокислоты при распаде образуют соединения-предшественники синтеза глюкозы (пируват, оксалоацетат, фосфоенолпируват).

    • Кетогенные аминокислоты окисляются до ацетил-ЅКоА, из которого синтезируются кетоновые тела, жирные кислоты и холестерин.

    • Смешанные аминокислоты участвуют в синтезе как углеводов, так и липидов.

Нарушения метаболизма аминокислот, приводящие к их дефициту или накоплению в биологических жидкостях, проявляются различными симптомами, от угрожающих жизни критических состояний до задержки роста и развития, неврологических нарушений, проблем с пищеварением и кожных заболеваний. Своевременное выявление и лечение таких нарушений, включая использование специфической диеты, позволяет поддерживать баланс аминокислот в организме.

Приобретенные расстройства метаболизма аминокислот могут возникать при эндокринных нарушениях, заболеваниях печени, неврологических расстройствах, недостаточном питании, нарушениях обмена веществ, онкологических заболеваниях, почечной недостаточности и ожогах.

Зачем проводится исследование «Аминокислоты в плазме крови, 48 показателей»?

Расширенная оценка уровня аминокислот в плазме может использоваться для обследования состояния здоровья при различных приобретенных расстройствах и контроля проводимой терапии.

Подготовка к исследованию

  • Анализ проводится натощак (после 8-14 часов голодания); разрешается пить негазированную воду.

  • Оптимально сдавать кровь утром, если иное не указано врачом.

  • Исключить эмоциональные перегрузки и пищевые перегрузки за день до анализа.

  • За 72 часа до исследования прекратить спортивные тренировки.

  • За 24 часа до анализа исключить прием алкоголя.

  • За 12 часов до анализа не употреблять напитки, содержащие кофеин.

  • За 1 час до анализа воздержаться от курения.

  • Непосредственно перед взятием крови необходимо находиться в состоянии покоя 10-15 минут.

  • Для мониторинга эффективности терапии процедуру взятия крови следует проводить в одно и то же время суток.

  • Прием препаратов следует согласовать с лечащим врачом.

Актуальность исследования

Исследование нарушений обмена аминокислот важно, поскольку такие патологии в первую очередь отражаются на функции нервной системы и являются одной из основных причин слабоумия. Знания о таких патологиях необходимы неонатологам и генетикам для профилактики и коррекции олигофрении.

Наиболее серьёзные и распространённые нарушения обмена включают аномалии метаболизма фенилаланина и тирозина. Фенилкетонурия возникает из-за врожденного дефицита фенилаланин-4-гидроксилазы печени. Это вызывает дефицит тирозиновых и триптофановых производных, таких как меланин и серотонин. В крови и моче значительно увеличиваются концентрации токсичных соединений, нарушающих метаболизм липидов в мозге, что приводит к снижению интеллекта и развитию олигофрении. Тирозин необходим для биосинтеза важных гормонов и улучшает работу надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Фенилаланин важен для синтеза нейромедиаторов и улучшает работу центральной нервной системы.

Аланин является важным источником для синтеза глюкозы и регулирует уровень сахара в крови, а также служит ключевым энергетическим компонентом для центральной нервной системы.

Ансерин – природный дипептид, играющий важную роль в мышечной деятельности. Он гидролизуется специфическими ферментами в паренхиматозных органах и микроорганизмами, превращаясь в 1-метил-L-гистидин и β-аланин. Ансерин и его аналог карнозин (β-аланил-L-гистидин) являются специфическими компонентами поперечно-полосатых мышц, связанных с их физиологической функцией. Уровень ансерина снижается при обездвиживании мышц, таких как денервация и тендотомия, а также при мышечной атрофии.

Карнозин, состоящий из двух аминокислот, синтезируется и хранится в нервной ткани головного мозга, мышечных клетках и клетках сердца. Он поддерживает работоспособность клеток организма и предотвращает разрушение их мембран свободными радикалами, обладая антиоксидантными свойствами.

Аргинин участвует в различных ферментативных реакциях и выводит остаточный азот из организма в виде мочевины, креатинина и орнитина, а также играет роль в репаративных процессах.

Аспарагин регулирует процессы возбуждения и торможения в центральной нервной системе и участвует в метаболизме и синтезе аминокислот в печени.

Аспарагиновая кислота задействована в цикле переаминирования и синтезе мочевины, пуриновых и пиримидиновых оснований, а также в регуляции синтеза иммуноглобулинов.

Таурин повышает энергетическую активность клеток, участвует в заживлении и регенерации тканей, нормализует состояние клеточных мембран.

Треонин участвует в синтезе коллагена и эластина и регулирует обмен веществ, способствуя функционированию печени и участвуя в белковом и жировом обмене.

Триптофан – незаменимая аминокислота, используемая мозгом для производства серотонина. Серотонин регулирует настроение, сон, аппетит и болевые ощущения. Нарушения в уровне серотонина могут приводить к различным патологиям.

Фосфосерин – продукт метаболизма серина, наиболее концентрирующийся в скелетных мышцах и печени. Является нормальным компонентом клеток головного мозга, поддерживая их активность, работу органов восприятия и концентрацию внимания.

Фосфоэтаноламин вырабатывается в некоторых тканях тела, таких как печень и мышцы. Вместе с пиридоксаль-5-фосфатом и неорганическим пирофосфатом, он служит субстратом щелочной фосфатазы, уровни которой повышаются при её дефиците и других метаболических заболеваниях.

Цистатионин – это серосодержащая аминокислота, являющаяся диаминодикарбоновой соединением и смешанным тиоэфиром, представляющим собой S-замещенный цистеин. Он является ключевым метаболитом, образующимся в процессе переноса серы от метионина на цистеин. Генетически обусловленные нарушения обмена цистатионина могут привести к наследственным заболеваниям, таким как цистатионинурия и гомоцистинурия.

Цистин – это компонент множества белков и "донор" тиольных групп для пептидов, что играет важную роль в их метаболизме и биологической активности. Он присутствует в составе инсулина и соматотропного гормона.

Гистидин – это основное вещество для синтеза гистамина, мышечных белков и многих ферментов. Он входит в состав гемоглобина и участвует в процессах регенерации и роста тканей.

Глицин – это нейромедиаторная аминокислота, регулирующая процессы торможения и возбуждения в центральной нервной системе. Он играет роль в выработке порфиринов и пуриновых оснований, улучшает обменные процессы в головном мозге и повышает умственную работоспособность.

Метионин – аминокислота, необходимая для синтеза адреналина и холина. Она участвует в обмене жиров, фосфолипидов и витаминов, активирует действие гормонов, ферментов и белков. Метионин является источником серы для синтеза серосодержащих аминокислот, таких как цистеин, способствует детоксикации и пищеварению, а также служит источником для синтеза глюкозы.

Орнитин участвует в синтезе мочевины, снижении концентрации аммиака в плазме крови и регулировании кислотно-щелочного баланса в организме. Он необходим для синтеза и высвобождения инсулина и соматотропного гормона, а также для нормального функционирования иммунной системы.

Глутамин играет роль в синтезе углеводов, других аминокислот, нуклеиновых кислот и ферментов. Он поддерживает кислотно-щелочное равновесие, необходим для синтеза белков скелетной и гладкой мускулатуры и обладает антиоксидантной активностью.

Глутаминовая кислота – это нейромедиаторная аминокислота, стимулирующая передачу возбуждения в синапсах центральной нервной системы. Она участвует в обмене белков, углеводов, окислительно-восстановительных процессах, детоксикации и выведении аммиака из организма. Также она участвует в синтезе других аминокислот, ацетилхолина, АТФ и переносе ионов калия, входя в состав скелетной мускулатуры.

Пипеколиновая кислота – природная непротеиногенная α-аминокислота, встречающаяся главным образом в растениях. Она является гомологом пролина и биосинтезируется из лизина. Входит в состав рапамицина, макроциклического антибиотика.

Пролин входит в состав большинства белков, а также является компонентом инсулина, адренокортикотропного гормона и коллагена. Он способствует восстановлению кожи и соединительной ткани.

Саркозин (метилглицин, метиламиноуксусная кислота) – N-метилированное производное аминокислоты глицина, являющееся промежуточным продуктом обмена некоторых азотистых оснований и аминокислот. Он служит одним из предшественников глицина и серина в организме и источником одноуглеродных фрагментов в реакциях биологического трансметилирования. Врожденные нарушения обмена веществ, сопровождающиеся гиперсаркозинемией и саркозинурией, также связаны с саркозином.

Лизин является важным компонентом большинства белков, необходим для роста и восстановления тканей, синтеза гормонов, ферментов, антител и коллагена.

Гидроксилизин – это аминокислота, входящая в состав коллагена и некоторых гликопротеинов. Он образуется в организме из лизина под воздействием фермента лизилгидроксилазы. Пониженный синтез гидроксилизина часто связан с низкой активностью этого фермента. Заболевания, связанные с дефицитом гидроксилизина, включают латиризм, возникающий из-за воздействия ингибитора β-аминопропионитрила (BAPN), и синдром Элерса-Данлоса типа 6.

Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, являющаяся продуктом обмена метионина и цистеина. Обычно он содержится в клетках в очень низких концентрациях и быстро преобразуется в продукты своего обмена. Высокий уровень гомоцистеина увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Гомоцитруллин накапливается при карбамилировании остатков лизина в долгоживущих белках межклеточного матрикса. Это один из гомологов соединений цикла мочевины на основе лизина и играет роль в изменении функций матрикса. Считается, что этот процесс может быть столь же значим, как и гликирование. Гомоцитруллин содержится в карбамилированных белках и отличается от цитруллина наличием дополнительной метиленовой группы. Эти белки резко увеличиваются в условиях воспаления и присутствуют в суставах больных ревматоидным артритом.

Гидроксипролин – специфичный продукт гидролиза коллагена, и его уровень может свидетельствовать о нарушениях метаболизма соединительной ткани. Содержание свободного гидроксипролина позволяет оценить активность катаболизма коллагена, что делает его важным маркером процессов деградации соединительной ткани и степени тяжести дисплазии.

1-метилгистидин и 3-метилгистидин – показатели распада белков мышечной ткани. Концентрация 1-метилгистидина в крови и моче коррелирует с потреблением мясной пищи и возрастает при дефиците витамина Е. Повышение уровня этого метаболита наблюдается при дефиците карнозиназы в крови, а также при болезни Паркинсона и рассеянном склерозе. 3-метилгистидин является продуктом метаболизма актина и миозина, отражая уровень распада белков в мышечной ткани.

N-ацетилтирозин – ацетилированное производное аминокислоты L-тирозина, поддерживающее функцию мозга, повышающее растворимость белков и участвующее в синтезе катехоламинов, норадреналина и дофамина (нейротрансмиттеров).

N-ацетил-фенилаланин (N-ацетил-L-фенилаланин) относится к классу органических соединений, известных как N-ацил-альфа-аминокислоты. Это биологически доступная N-концевая форма протеиногенной альфа-аминокислоты L-фенилаланина. N-ацетил-фенилаланин является потенциальным уремическим токсином и опасным амфипатическим метаболитом фенилаланина, что может привести к повреждению почек, сердечно-сосудистым заболеваниям и неврологическим расстройствам.

N-ацетилцистеин – предшественник внутриклеточного глутатиона. Сульфгидрильная группа (SH) N-ацетилцистеина отвечает за его метаболическое действие, а ацетильная группа делает его более устойчивым к окислению и деструкции пищеварительными ферментами. N-ацетилцистеин рассматривается как пролекарство глутатиона, который в клетках и плазме превращается в L-цистеин, используемый для синтеза глутатиона.

N-ацетиласпартат (NAA) – аминокислота, содержащаяся в большом количестве в головном мозге и рассматриваемая как биомаркер психических и неврологических нарушений. Он выполняет несколько важных функций в центральной нервной системе, включая регуляцию осмотических процессов в головном мозге и сигнальную роль в системе взаимодействия "нейроны – глия".

Альфа-аминоадипиновая кислота – это один из конечных продуктов метаболизма аминокислот, существующий в виде двух энантиомеров: L-α-аминоадипиновая кислота и D-α-аминоадипиновая кислота. В природе преобладает L-форма, которая из-за своего структурного сходства с L-глутаматом может взаимодействовать с белками, участвующими в его обмене. В культурах астроцитов (нейроглиальные клетки) L-α-аминоадипат ингибирует Na-зависимый транспорт L-глутамата, нарушая его обмен, вызывая окислительный стресс и апоптоз клеток. Остатки D- и L-α-аминоадипиновой кислоты присутствуют в антибиотиках, таких как пенициллины и цефалоспорины.

Альфа-аминомасляная кислота участвует в синтезе некоторых белков и является продуктом биосинтеза офтальмовой кислоты, которая является структурным компонентом хрусталика глаза.

Бета-аланин противодействует резкому высвобождению гистамина и оказывает прямое воздействие на расширение периферических кожных сосудов, что лежит в основе вегетативных реакций при климаксе (приливы, ощущение тепла, жара, головная боль). Эти вазомоторные реакции обусловлены активностью терморегуляторных центров в гипоталамусе вследствие нарушения баланса церебральных нейротрансмиттеров, возникающего при прекращении секреции гормонов яичниками. Бета-аланин также способствует насыщению периферических рецепторов нейротрансмиттеров.

Бета-аминоизомасляная кислота (бета-аминоизобутират, BAIBA) – продукт катаболизма пиримидиновых оснований урацила и тимина под действием фермента дигидропиримидиндегидрогеназы (DPD), который является первой стадией пути деградации пиримидина. BAIBA активизирует строительные процессы в костной ткани, повышает чувствительность клеток к инсулину и активирует бета-окисление жиров. Постоянно повышенные концентрации BAIBA наблюдались у лиц с дефицитом R(-)-бета-аминоизобутират-пируватаминотрансферазы.

Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК) в основном содержится в центральной нервной системе и головном мозге. Она участвует в обменных процессах, нейромедиаторной передаче импульсов, оказывая тормозящее действие на нервную активность, а также играет роль в метаболизме глюкозы.

Аргинин-янтарная кислота – фермент, участвующий в синтезе мочевины. На одной из стадий синтеза с участием орнитина синтезируется цитруллин, который затем переходит из митохондрий в цитозоль клеток печени. Далее в цикл включается вторая аминогруппа в форме аспарагиновой кислоты, происходит конденсация молекул цитруллина и аспарагиновой кислоты с образованием аргинин-янтарной кислоты. Аргининоянтарная ацидурия (АЯА) – редкое генетическое нарушение цикла мочевины, характеризующееся гипераммониемией, рвотой, гипотермией, сонливостью и плохим аппетитом в первые дни жизни. Развитие АЯА связано с мутациями в гене ASL (7q11.21), который кодирует фермент аргининосукцинатлиазу, катализирующий превращение аргинин-янтарной кислоты в аргинин и фумарат на четвертом этапе цикла мочевины. Дефекты на этом этапе приводят к накоплению аммиака и аргинин-янтарной кислоты в плазме.

Цитруллин участвует в стимуляции иммунной системы и в процессах детоксикации в печени. Он является метаболитом, образующимся в процессе биосинтеза мочевины и аргинина. Генетические нарушения синтеза цитруллина приводят к тяжелым наследственным заболеваниям.

Этаноламин – один из полярных компонентов липидов биологических мембран, предшественник фосфатидилсерина и фосфатидилхолина. Эти вещества являются компонентами клеточных мембран и играют важную роль в межклеточном взаимодействии и клеточном синтезе. Изменения уровня этаноламина в крови отмечены при патологиях центральной нервной системы, печени и, вероятно, почек.

Лейцин и изолейцин участвуют во всех видах обменных и энергетических процессов, поддерживают структуру мышц, уровень глюкозы в крови, обеспечивают выносливость и восстановление после физических нагрузок. Изолейцин участвует в энергетических процессах организма, регулирует уровень глюкозы в крови, необходим для синтеза гемоглобина, а также играет роль в регенерации кожи, мышечной, хрящевой и костной тканей.

Валин – важный компонент для функционирования мышечной ткани, поддерживает баланс азота в организме, регулирует восстановительные процессы в поврежденных тканях.

Лейциноз, или "болезнь кленового сиропа", вызван дефицитом дегидрогеназы разветвленных кетокислот, которая катализирует реакцию окислительного декарбоксилирования. Это приводит к нарушению окисления оксикислот с разветвленной цепью, образующихся при катаболизме аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин). У больных моча имеет специфический запах кленового сиропа. Накопление лейцина вызывает умственную отсталость, судороги, мышечную ригидность, летаргию, рвоту, гипогликемию и кетоацидоз. Основной метод лечения – специальная диета.

Тирозин важен для работы мозга (внимание, память, настроение, реакция на стресс), щитовидной железы и гипофиза. Тирозинозы – это болезни нарушения обмена тирозина, имеющие различные генокопии и наследуемые аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно. Заболеваемость составляет 1 на 20 000 человек. Наиболее распространенной формой является альбинизм, вызванный дефектом медьсодержащего фермента меланобластов тирозиназы, который блокирует превращение тирозина в диоксифенилаланин. У альбиносов белая кожа и волосы, розово-красные глаза, они страдают фотобоязнью и плохо видят днем из-за депигментации сетчатки. Нарушение обмена тирозина приводит к повреждению печени и циррозу.

Тирозинозы имеют множество генокопий, и в их патогенезе участвуют дефекты различных ферментов метаболизма тирозина. Среди них наиболее известны тирозиноз Медеса, гипертирозинемия I и II типов, и хоукинсурия. Эти заболевания часто сопровождаются печеночной и почечной недостаточностью. Хоукинсурия, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования, характеризуется выраженным слабоумием. Ферментативные дефекты метаболизма тирозина могут сопровождаться нарушением продукции тиреоидных гормонов. Например, дефект йодтирозиндейодиназы – один из механизмов наследственного гипотиреоза с кретинизмом.

Исследование позволяет определить уровень аминокислот и их производных в крови, оценить состояние аминокислотного обмена и диагностировать или подтвердить нарушения обмена аминокислот при наличии характерных симптомов.

Когда назначается исследование?

  • Оценка метаболизма незаменимых и заменимых аминокислот.

  • Выявление функционального дисбаланса в обмене витаминов.

  • Нормализация обмена веществ при системных нозологических состояниях у детей старше 1 года и у взрослых, особенно на фоне нарушений реабсорбции аминокислот в почечных канальцах.

Что означают результаты?

Референсные значения:

  • Повышение общего количества аминокислот наблюдается при эклампсии, нарушении толерантности к фруктозе, диабетическом кетоацидозе, почечной недостаточности и синдроме Рейе.

  • Снижение общего количества аминокислот наблюдается при голодании, гиперфункции коры надпочечников, длительной лихорадке, хорее Гентингтона, синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, гиповитаминозе, нефротическом синдроме и ревматоидном артрите.

  • Скрининг позволяет исключить множество аминоацидопатий, выявляя нарушения по определенной аминокислоте.

Важные замечания: Информация о аминокислотах не предназначена для замены квалифицированной медицинской помощи и не должна использоваться как основа для диагностики или лечения.

В клинике Лужники вы можете сдать анализ на аминокислоты. Этот тест также входит в углубленное медицинское обследование по программе № 7

Читайте также:

О ЧЕМ РАССКАЖЕТ АНАЛИЗ НА АМИНОКИСЛОТЫ?

График работы:
ежедневно 8:00-20:00
© 1997-2024 Клиника Лужники. АНО «КСМ-Л»Лицензия на осуществление медицинской деятельности Л041-01137-77/00359573 от 27.01.2021г.
Цены и акции на сайте www.csmed.ru не являются публичной офертой и носят исключительно справочный характер. Все материалы предназначены для информационных целей и не используются в качестве медицинских рекомендаций.
Данный интернет-сайт носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 (2) Гражданского кодекса РФ.

Оставьте заявку

Подберём лучшего специалиста
для Вашего лечения
Или
Спасибо! Мы скоро свяжемся с Вами!
Ошибка! Попробуйте снова или позвоните по телефону + 7 495 125 00 05.